Наследственная мышечная атрофия (НМА) возникает в результате мутации в генах, отаетственных за белок myotubularin (МТМ), необходимый для нормальной работы мышц. Щенки с этой природной мутацией обнаруживают некоторые сходные симптомы с детьми, имеющими тот же дефектный ген. Нарушения в работе гена вызывает фатальную потерю мышечной массы  -  и собаки, и дети с этим заболеванием, как правило, сильно уступают в развитии из-за трудностей с дыханием.

В течение многих десятилетий исследователи пытались найти подходящие способы лечения генетических заболеваний мышц, как НМА. Четыре исследовательские группы в Соединенных Штатах и ​​Франции нашли способ безопасно заменить болезнетворный ген MTM на здоровую копию во всей мускулатуре пострадавших собак. В настоящее время ученые пытаются определить наиболее эффективную дозировку и сроки. Их самые последние результаты были опубликованы в Molecular Therapy.

Статья сообщает, что больные собаки, которые  были подвергнуты однократной инфузии корректирующей генной терапии, были неотличимы от нормальных животных один год спустя.

"Эта технология позволила восстановить собак, которые в противном случае погибли бы" сказал д-р Мартин К. "Кейси" Чайлдерс, ведущий исследователь. Чайлдерс является профессором восстановительной медицины в Университете штата Вашингтон школы медицины и содиректор Института стволовых клеток и регенеративной медицины.

Подробнее: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/02/170216103941.htm