Редактирование генома испытали на жизнеспособных эмбрионах человека

  • 10 марта, 2017
    0 Comments

    Китайские генетики впервые отредактировали геном в жизнеспособных человеческих эмбрионах. Оказалось, что система редактирования CRISPR/Cas9 исправляет в них генетические мутации эффективнее, чем в «ненормальных» эмбрионах, с которыми генетики работали раньше. Статью об исследовании опубликовал журнал Molecular Genetics and Genomics.

    На сегодняшний день избежать наследственных генетических заболеваний у новорожденных можно с помощью диагностики и отбора здоровых эмбрионов для ЭКО. Но этот метод помогает только тогда, когда здоровые эмбрионы есть, а такие случаи довольно редки. Эффективной альтернативой этому методу может стать редактирование генома эмбриона с помощью метода CRISPR/Cas9. Этот метод уже используется в рамках первых клинических исследований для исправления генетических ошибок в соматических клетках (т.е. тех, что не участвуют в произведстве половых). Однако редактирование генома на уровне целого эмбриона подразумевает неизбежную передачу изменений по наследству, что вызывает опасения некоторых ученых и политиков. Консенсуса относительно юридического статуса таких исследований в западных странах пока нет, однако в Китае этических ограничений на работу с эмбрионом и половой линией человека сейчас нет. Два года назад группа китайских генетиков опубликовала  первые результаты редактирования эмбрионального генома. Ученые использовали только нежизнеспособные эмбрионы, которые не могли развиться в плод. Тогда эффективность работы CRISPR/Cas9 оказалась очень низкой, удалось исправить мутации только в одном эмбрионе из десяти.

    В новом исследовании генетики опробовали CRISPR/Cas9 на «нормальных» эмбрионах, которые могут развиться в плод. Исследователи использовали незрелые яйцеклетки, отбракованные для проведения ЭКО. Эти яйцеклетки они довели до созревания и оплодотворили сперматозоидами от двух мужчин с разными генетическими заболеваниями.

    У первого донора была мутация G1376T в гене фермента G6PD. Эта мутация – распространенная причина фавизма, болезни, при которой употребление некоторых продуктов, например, бобов вызывает повреждение эритроцитов и анемию. В одном из двух эмбрионов от этого донора CRISPR/Cas9 полностью исправила мутацию. Во втором система исправила мутацию только в части клеток, а в остальных клетках ген G6PD оказался просто выключен, эмбрион стал «мозаичным».

    У второго донора была мутация бета41-42, которая вызывает бета-талассемию, заболевание крови, связанное с нарушением синтеза гемоглобина. С использованием спермы этого донора ученые получили четыре эмбриона. Но система редактирования правильно сработала только в одном из них, устранив мутацию в части клеток. Еще в двух случаях CRISPR/Cas9 не сработала вообще, а в одном внесла дополнительную мутацию. В итоге система редактирования генома CRISPR/Cas9 успешно исправила мутации у половины эмбрионов, в одном полностью и в двух частично. Все эмбрионы были впоследствии уничтожены, подсаживать их для продолжения беременности не планировалось.

    Не смотря на то, что исследование очень маленькое, и эффективность редактирования генома по-прежнему низка, его результаты уже намного лучше, чем у предыдущих подобных экспериментов с нежизнеспособными эмбрионами.

    Оригиналhttps://nplus1.ru/news/2017/03/10/livingembryogen

  • Экспертная колонка

    27 марта 2017

    Термин «стволовые клетки» придумал русский ученый А.А. Максимов еще в начале прошлого века, исследуя процесс кроветворения, затем А.Я. Фриденштейн доказал наличие других, не только кроветворных стволовых клеток. С тех пор мировая наука существенно продвинулась в изучении этого вопроса.

    Сегодня известно, что стволовые клетки являются основой самоподдержания и обновления организма человека. Установлено, что они входят в состав не только костного мозга, но и соматических и висцеральных тканей нашего организма. С различной степенью регулярности эти клетки обновляются, тем самым поддерживая здоровье человека на должном уровне.

    Некоторые клетки организма обновляются раз в две недели, а другие – раз в год, третьи – не обновляются совсем (например, нейроны), однако возраст и болезни уменьшают их количество. Таким образом, резерв стволовых клеток, «перезагружающих» и «ремонтирующих» наш организм истощается. Стало очевидно, что нужно повышать их потенциал, для чего можно, например, изымать стволовые клетки из организма, приумножать их в сотни, тысячи раз и вводить обратно. Кроме того, ученые с помощью стволовых клеток научились выращивать ткани и некоторые органы.

    Однако академик считает, что это не решит проблемы, потому что благодаря развитию медицины продолжительность жизни человека растет с каждым годом. Это может приводить к тому, что будет появляться все больше пациентов, которые будут нуждаться в органах для трансплантации: сердце, почках, печени, легких.

    Решение проблемы и логичное развитие регенеративной медицины он видит не в том, чтобы искусственно вырастить орган и подсадить его человеку (своего рода «паллиативное решение проблемы»), но научиться контролировать обновление клеток и программировать эту регенерацию внутри человеческого организма.

  • Видео недели

    Ученые из клиники Майо решили изучить влияние микрогравитации на рост и биологические свойства стволовых клеток, для чего в ближайшее время будет подготовлен эксперимент по культивирования стволовых клеток человека на МКС. Спицалисты считают, что микрогравитация и невесомость могут не просто менять регенеративный потенциал стволовых клеток, но и стать новым способом более эффективного культивирования и найти свое применение в тканевой инженерии.

  • Twitter лента